VTS-ID/8274

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URN: urn:nbn:de:bsz:289-vts-82741

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Titel Bedeutung von SNPs im Krankheitsverlauf der CLL
Autor / Hrsg. Pfeiffer, Carolin
Dokumentart Dissertation
Institution Universität Ulm.  Medizinische Fakultät
DDC-Sachgruppe Medicine & health (ddc:610)
Schlagwörter
(): Schlagwortschema		 BCL-2 associated X protein (MeSH)
Genetic markers (MeSH)
Klinische Datenbank (custom)
Leukemia, lymphocytic, chronic, B-cell (MeSH)
Lymphoma, Non-Hodgkin (MeSH)
MDM 2 protein, human (MeSH)
MDM2-Promotor-Polymorphismus (custom)
Prognose (SWD)
SNPs (custom)
Sprache deutsch
Jahr der Erstellung 2011
Signatur W: W-H 13.114
VTS-Veröffentlichung 07.12.2012
Statistik 84 Zugriffe seit 07.12.2012
Abstract Bei der B-CLL handelt es sich um ein indolentes, leukämisch verlaufendes Non-Hodgkin-Lymphom, das sich durch eine klonale Akkumulation CD5-positiver, immuninkompetenter B-Lymphozyten auszeichnet. Der klinische Verlauf ist extrem heterogen. In den vergangenen Jahren wurden eine Reihe klinischer, serologischer und genetischer Marker als Prädiktoren für den Krankheitsverlauf und das Therapieansprechen identifiziert. Während sich einige Marker bereits in der Praxis etabliert haben, wird die Bedeutung von Einzelbasen-Austausch-Mutationen im Genom von CLL-Patienten, den sogenannten SNPs, nach wie vor kontrovers diskutiert. Da die aufgestellten Hypothesen zum Einfluss von SNPs auf die Pathogenese der CLL allesamt auf Untersuchungen kleiner Kohorten ohne ausreichende Kontrollen basieren, erlaubt die aktuelle Studienlage keine objektive Bewertung. Um der Frage nach der Bedeutung von genetischen Markern, wie den SNPs, im Krankheitsverlauf der CLL nachzugehen, wurde eine klinische Datenbank entwickelt, die 485 CLL-Patienten, deren Blut u./o. Knochenmark im Labor der Universitätsklinik Ulm untersucht wurde, detailliert erfasst. Auf Basis dieses Datensatzes haben wir die recht widersprüchlichen Ergebnisse der bisherigen Untersuchungen zum MDM2-SNP309 und BCL2 -938C>A-Polymorphismus als mögliche Prognosefaktoren in der CLL überprüft. Wir kommen zu dem Ergebnis, dass der vermutete Einfluss von SNPs auf den Krankheitsverlauf der CLL nicht in dieser Form existiert und daher aktuell keine klinische Bedeutung haben kann. Eine endgültige Aussage sollte jedoch erst nach gründlicher Evaluation im Rahmen von Metaanalysen getroffen werden.

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